Associação Brasileira da Síndrome de Apert

Saiba mais sobre Síndrome de Apert



EXPLICAÇÃO GERAL: APERT é uma doença genética extremamente rara (1 a cada 600.000 nascidos vivos) essa síndrome é uma desordem genética que causa desenvolvimento anormal da caixa craniana. Bebês com síndrome de Apert nascem com a cabeça e a face com formas distorcidas e essas distorções tendem a permanecer até os ossos pararem de crescer o que acontece depois da adolescência normalmente. Muitas crianças portadoras da síndrome também nascem com defeitos congênitos nas mãos e/ou nos pés, que é o meu caso. Principais alterações encontradas na Síndrome de Apert e que eu tenho: • Craniossinostose; (formatos distorcidos da cabeça, fechamento das moleiras) Recuo do terço médio da face; (a face durante minha infância não vai crescer na mesma proporção da cabeça gerando distorções no nariz, nos dentes, na boca e no maxilar superior);Sindactilia de mãos e pés. (mãos e pés grudadas alguns pelos ossos); fenda palatIna (céu da boca aberto e dividido); alterações cardíacas; fístula traqueoesofageal; estenose pilórica; rins policísticos; macroglossia; acne severa; (no meu caso só no nariz); palato ogival; problemas oculares (estrabismo externo) atrasia pulmonar; Outros problemas que podem aparecer na Síndrome: hidrocefalia; otites de repetição; útero bicorno; apneia do sono;
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